Campanha destaca necessidade do diagnóstico precoce da hemofilia

No contexto do Dia Mundial da Hemofilia, celebrado em 17 de abril, a Federação Mundial da Hemofilia direciona esforços para ressaltar o papel fundamental do diagnóstico no acesso ao tratamento e à assistência adequada para pessoas que convivem com distúrbios hemorrágicos.

Segundo a federação, estima-se que mais de 75% da população mundial afetada pelo transtorno não tenha recebido diagnóstico, sendo que a discrepância pode ser ainda mais acentuada em relação a outras doenças hemorrágicas.

A entidade avalia que a carência de diagnóstico adequado impede o acesso de centenas de milhares de pessoas a cuidados médicos essenciais.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou o presidente da federação, Cesar Garrido.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, complementou o presidente da Federação Mundial da Hemofilia.

Aspectos clínicos e genéticos da doença

A hemofilia, de acordo com informações do Ministério da Saúde, é definida como uma doença genética incomum que compromete a coagulação sanguínea devido à deficiência de determinados fatores responsáveis pela formação do coágulo — mecanismo essencial para estancar sangramentos.

Na prática, a enfermidade faz com que a coagulação do sangue seja ineficiente, o que provoca sangramentos frequentes em articulações (hemartroses) e músculos (hematomas), decorrentes da ausência ou falha dos genes vinculados à coagulação.

Quando ocorre uma lesão com sangramento, proteínas presentes no organismo, essenciais para o desenvolvimento e regeneração dos tecidos, entram em ação para impedir a continuidade da hemorragia, em um processo chamado de coagulação. Indivíduos hemofílicos não dispõem dessas proteínas em níveis adequados, resultando em sangramentos prolongados.

O sangue possui diversos fatores de coagulação, que atuam em sequência até a formação do coágulo e a interrupção do sangramento. Caso algum desses fatores falhe, como ocorre na hemofilia, o processo se interrompe e a hemorragia persiste.

Há dois tipos principais de hemofilia:

• Hemofilia A: deficiência do Fator VIII
• Hemofilia B: deficiência do Fator IX

Embora os sintomas de sangramento sejam semelhantes nos dois tipos, a severidade da doença varia conforme a concentração do fator afetado no plasma sanguíneo, que representa cerca de 55% do volume total do sangue.

Com base na quantidade de fator disponível, a hemofilia é classificada em três níveis:

• Grave: fator menor que 1%
• Moderada: fator entre 1% e 5%
• Leve: fator acima de 5%

Nos quadros leves, o diagnóstico pode não ser feito até a fase adulta, pois os sintomas podem passar despercebidos.

A maioria dos casos de hemofilia resulta de herança genética, transmitida de pais para filhos, mas também há possibilidade de aquisição esporádica da doença. No caso da hemofilia congênita, a causa é uma alteração genética ligada ao cromossomo X, e aproximadamente 70% das ocorrências são resultantes da transmissão de mães portadoras da mutação.

A prevalência em homens é significativamente maior, pois eles possuem apenas um cromossomo X, o que faz com que a presença do gene alterado se manifeste clinicamente. Mulheres, por terem dois cromossomos X, são menos propensas a apresentar a doença, embora possam ser portadoras e transmitir a mutação a seus filhos. Filhas de homens com hemofilia sempre serão portadoras do gene alterado.

Apesar de ser rara, a hemofilia também pode acometer mulheres, especialmente em casos em que ambos os pais são portadores da condição.

Situação da hemofilia no Brasil e produção de medicamentos

Segundo dados do Ministério da Saúde referentes a 2024, o Brasil identificou 14.202 pessoas convivendo com hemofilia, das quais 11.863 são portadoras de hemofilia A e 2.339 de hemofilia B.

No país, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é a responsável pela fabricação de medicamentos derivados do sangue, os chamados hemoderivados, que são distribuídos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado referente à data, a Hemobrás enfatizou a relevância da produção nacional de medicamentos, destacando também a atuação realizada em sua fábrica situada no município de Goiana, na Zona da Mata do estado de Pernambuco.

A empresa avalia que seu complexo industrial coloca o Brasil no grupo de países que avançam em direção à autossuficiência na fabricação de medicamentos essenciais.

A estrutura de suporte da Hemobrás se baseia, em especial, no fornecimento contínuo de medicamentos como o Fator VIII de coagulação, fundamental para o tratamento da hemofilia A, em suas versões plasmática e recombinante obtida por meio de biotecnologia.

A empresa afirma que, ao assegurar o fornecimento de medicamentos indispensáveis para o tratamento profilático da hemofilia pelo SUS, contribui para a manutenção da rotina ativa desses pacientes, além de oferecer respaldo logístico e tecnológico para estabilizar seu estado de saúde.

Segundo a Hemobrás, o esforço nacional na fabricação e distribuição desses medicamentos representa um passo importante para garantir um padrão mais elevado de cuidados para as pessoas diagnosticadas com hemofilia no Brasil.